Irene Ayako Uchida La génétique

Chercheuse célèbre dans le monde entier pour ses recherches sur le syndrome de Down.

"Faites de votre mieux quoi que vous fassiez, même si c’est un travail sans importance."

L'histoire

On a demandé à Irène Uchida de se joindre à la visite du matin à l’hôpital des enfants de Winnipeg, dans la province du  Manitoba. Nous sommes en 1960 environ  et elle parle des patients qui présentent les symptômes de la trisomie du chromosome 18 — c'est-à-dire, qui possèdent 3 chromosomes numéro 18 au lieu des deux normalement  présents. Un médecin, Jack Sinclair, lève la main et dit : “Je crois que nous en avons un de ces patients au troisième étage.”

Le médecin accompagne Irène Uchida dans le service concerné où se trouve le patient. Après avoir obtenu un échantillon sanguin auquel ils ajoutent un agent anti-coagulant, Irène Uchida se met immédiatement au travail pour identifier les chromosomes. Le diagnostic de la trisomie par l’examen direct des chromosomes du patient est quelque chose de très nouveau, qui n'a jamais été fait par personne à Winnipeg — ou même au Canada.

Irène Uchida apporte l’échantillon sanguin au laboratoire de cytologie, l’endroit de l’hôpital où on examine les cellules. Dans la pièce, on sent l'odeur vinaigrée typique de l'acide acétique. Des tables basses situées près de la fenêtre sont équipées de nombreux microscopes devant lesquels sont assis des techniciens en blouses blanches. Le long du mur opposé, quelques personnes sont en train de d’arranger des échantillons et des préparations microscopiques.

Irène Uchida laisse d’abord les globules rouges se déposer dans la fiole, puis à l’aide d’une pipette elle recueille les globules blancs qui flottent à la surface. Une pipette est un long tube de verre dont on se sert pour aspirer de petites quantités de liquide. Ensuite, elle transfère les cellules dans un petit verre qui contient un produit qui leur permettra de grandir et de se multiplier trois jours durant à l’intérieur d’un incubateur. Puis elle retire le liquide, et le place dans la centrifuge. Une centrifuge est un appareil qui fait tourner les éprouvettes à grande vitesse, forçant ainsi les matériaux les plus lourds à se déposer au fond tandis que les cellules plus légères et les liquides restent au dessus. Mme Uchida « fixe » les cellules à l’aide d’une solution d’acide acétique et elle les dépose sur une plaquette de verre afin que les cellules se "cassent" et libèrent les chromosomes qu'elles contiennent, puis elle recouvre la préparation sur la plaquette d'un produit colorant, glisse la plaquette sous le microscope et cherche les chromosomes  — de longs fils recourbés formés de protéine et d'ADN. Elle finit en effet par découvrir trois chromosomes numéro 18 au lieu des 2 normaux, ce qui confirme le diagnostic. Cette analyse cytogénétique est une première pour  Winnipeg et le Canada.


Image by: Freelance Illustration and Graphics.

La jeune scientifique...

Irène Uchida était l’un des membres du Club des Étudiants Japonais de l’Université de Colombie Britannique (UBC) ainsi que journaliste pour un magazine hebdomadaire nippo-canadien. Pendant la Deuxième Guerre Mondiale elle fut active au sein du groupe des citoyens canadiens-japonais pour la Démocratie. Comme le Canada était en guerre avec le Japon, et avait peur d’une invasion japonaise, c’était une période de grande angoisse pour les 23.000 personnes d’origine japonaise qui avaient été déportées de leurs domiciles sur la Côte Ouest, par ordre du gouvernement fédéral en 1942, et dont les possessions et propriétés avaient été saisies.
Irène Uchida fut forcée d'arrêter ses études à UBC et d'abandonner son domicile de Vancouver. Elle et sa famille furent placées dans un camp d’internement à Christina Lake, dans la région de  Kootenay en Colombie Britannique ; elle y devint directrice de la plus grande école du camp d’internement à Lemon Creek, situé juste à côté. Elle acquit une certaine renommée pour ses idées créatives. Deux ans plus tard, elle fut autorisée à continuer ses études à l’Université de Toronto, obtenant son baccalauréat en 1946. Elle prévoyait de commencer à travailler dans le domaine social, mais un de ses professeurs la persuada de s’intéresser à la génétique.
Irène Uchida reçut en 1951 son doctorat de zoologie et commença une carrière comme associée de recherche à l'Hôpital des Enfants Malades de Toronto. Son travail dans le domaine de la génétique ciblait particulièrement l'étude des jumeaux, et sur les enfants atteints de maladies cardiaques congénitales et de toute une gamme d'anomalies comme le syndrome de Down.
En 1959, lors de son travail avec les chromosomes de la Drosophile (mouche des cerises) à l’Université du Wisconsin, Irène Uchida commença à s’intéresser aux chromosomes humains. Quand des scientifiques français découvrirent que les patients souffrant du syndrome de Down étaient porteurs d’un chromosome supplémentaire (47 au lieu de 46), elle décida d’essayer de comprendre la raison de la présence de ce chromosome supplémentaire. Elle continua ses recherches à Winnipeg où elle fut nommée directrice du département de Génétique Médicale Humaine à l’hôpital des Enfants, en 1960. Dans sa première étude des chromosomes humains, Uchida découvrit qu'il semblait y exister une association entre les femmes enceintes ayant reçus des rayons X et le développement du syndrome de Down chez leurs bébés.

En 1969, grâce à une bourse du Conseil pour la Recherche Médicale (Médical Rester Country), elle se rendit en tant que scientifique invitée à l’Université de Londres et à  Harelbeke en Angleterre, afin d’étudier une technique permettant d’analyser les chromosomes des ovules de souris. Après son retour au Canada, Irène Uchida continua ses recherches sur les effets des radiations sur les humains et les souris, au centre médical de l'Université McMaster à Hamilton, dans l’Ontario, tout en continuant à assumer ses tâches comme professeur. Elle commença aussi un programme de Conseil en Génétique au Centre médical de McMaster. En tant que directrice du laboratoire de cytogénétique d’Oshawa, Ontario, elle était chargée de responsabilités aussi diverses que le diagnostic de différences chromosomiques chez des patients atteints d’anomalies congénitales, de problèmes de développement et autres problèmes génétiques. De plus, Irène Uchida aidait aussi lors du diagnostic d’irrégularités génétiques dans les chromosomes du fœtus. Elle a été invitée à donner de nombreuses conférences dans différents pays et elle est membre de différentes organisations provinciales, nationales et internationales.

La science

La cytogénétique est l’étude des chromosomes dans les cellules, et se concentre sur le comportement et l’identification des chromosomes. En connaissant l’état des chromosomes et particulièrement des gènes qui les composent, les scientifiques peuvent maintenant prédire de nombreux désordres génétiques. Irène Uchida fut la première personne à introduire cette technique au Canada. L’une des nombreuses applications pratiques de la cytogénétique est la possibilité de diagnostiquer des maladies génétiques chez les fœtus, ce qui permet de préparer de nombreuses femmes enceintes et leurs époux soit à la naissance d'un enfant handicapé, soit à leur donner le choix d’interrompre la grossesse.

Human chromosomes. Click to enlarge.

1. Chez les humains, les 23 paires de chromosomes possèdent des dizaines de milliers de gènes portant les informations nécessaires à la création d’une personne unique. Pour chaque paire, l’un des chromosomes provient du père et l'autre de la mère. Les bandes indiquent différents types d’ADN (Acide Désoxyribonucléique — la molécule qui contient l’information génétique). Les cytogénéticiens utilisent les bandes pour s’aider lors de l’assemblage des paires.

2. On peut déterminer grâce aux deux chromosomes X qu’il s’agit des chromosomes d’une jeune femme. Les hommes ont une chromosome X et un chromosome Y.

3. Le syndrome de Down est causé par le triplement accidentel du chromosome numéro 21 lors de la conception. Il a d’abord été diagnostiqué par le médecin anglais John Langdon Down en 1866. D’autres maladies génétiques sont causées par le triplement des chromosomes numéro 13 ou 18. Ce triplement est appelé trisomie. Les foetus atteints de trisomie des chromosomes 13 ou 18 meurent habituellement pendant la gestation et sont éliminés lors d’une fausse-couche. Ceux qui survivent à la grossesse vivent rarement plus d’un an. L'incidence du syndrome de Down est liée à l’âge de la femme enceinte. Les femmes de moins de 30 ans ont une chance de 1 sur 1200 d’avoir un enfant atteint du syndrome de Down. À 35 ans l’incidence est de 1 sur 500 et à 45 ans de 1 sur 25.

4. Les gens atteints du syndrome de Down ne sont pas si différents de vous que vous le pensez. Selon Irène Uchida, qui en a rencontré des centaines, “Ils sont souvent très heureux et très affectueux.” Et, comme tout le monde, ils ont des personnalités uniques avec leurs forces, leurs faiblesses, leurs intérêts, leurs rêves et leurs idées. Un nouveau type d’éducation et des programmes d’aide aident les personnes atteintes du syndrome de Down à vivre des vies heureuses et productives. Malheureusement, en raison de problèmes de santé dus à leurs désordres génétiques, seuls quelques-uns d'entre-eux vivent au-delà de la cinquantaine.

Mystère

Irène Uchida pense que les généticiens pourraient un jour être capable de désactiver un des chromosomes chez un individu atteint de trisomie. Ceci se produit déjà de façon naturelle lors du développement embryogénique de toutes les femmes — un de leurs chromosomes X est toujours désactivé. Si les généticiens peuvent trouver une technique pour désactiver certains chromosomes comme ceux des numéros  21, 13 ou 18, les conditions génétiques qui sont liés à leur présence pourraient être guéries à un stage embryogénique précoce.

Continuer l’exploration

Jason Kingsley et Mitchell Levitz, Count Us In: Growing Up with Down Syndrome, Harvest/HBJ Books, 1994.

Site Internet de la bibliothèque et des archives du Canada concernant Irène Uchida

La société canadienne du syndrome de Down est un bon site web pour plus d'informations.

La personne

Date de naissance
8 avril 1917
Lieu de naissance
Vancouver, Colombie Britannique
Date de la mort
30 juillet 2013
Endroit de la mort
Toronto, Ontario
Résidence
Burlington, Ontario
Membres de famille
  • Père : Sentaro
  • Mère : Shizuko
Personnalité
Travailleuse acharnée, bagarreuse, joviale, reconnaissante
Musique préférée
Le concerto pour violon de Beethoven
D'autres intérêts
Violon, piano, art, photographie
Titre
Professeur Emeritus, départements de la pédiatrie et de la pathologie, université de McMaster. Directeur de la cytogénétique, hôpital général d'Oshawa
Bureau
Département de la pédiatrie, université de McMaster, Hamilton, Ontario
Situation
Deceased
diplomes
  • Bachelière en arts, Université de Toronto, 1946
  • Doctorat, Université de Toronto, 1951
Recompenses
  • Boursière Ramsay Wright (Université de Toronto), 1947
  • Femme du siècle (Conseil National des Femmes Juives), 1967
  • Manitoba Annual Queen Elizabeth II Lectures Canadian Pediatric Society, première conférencière invitée, Hôpital pour enfants de Winnipeg, 1967
  • Désignée comme l’une des 25 femmes exceptionnelles lors de l’Année Internationale de la femme, Ontario, 1975
  • Désignée comme faisant partie des 1,000 femmes canadiennes les plus importantes entre 1867-1967, Media Club of Canada et Women’s Press Club de Toronto, 1983
  • Officier dans l’Ordre du Canada, 1993
Mentor
Curt Stern, généticien, et Bruce Chown, spécialiste des groupes sanguins
Dernier mis à jour
10 août 2013
Popularité
62725
Le profil a été regardé 62725 fois

D'autres scientifiques qui peuvent être d'intérêt:

activité

Être un détective génétique et découvrir les indices permettant de voir si une paire de chromosomes indique la présence du syndrome de Down.

Do activity