Irene Ayako Uchida

La génétique

Chercheuse célèbre dans le monde entier pour ses recherches sur le syndrome de Down.

"Faites de votre mieux quoi que vous fassiez, même si c’est un travail sans importance."

On a demandé à Irène Uchida de se joindre à la visite du matin à l’hôpital des enfants de Winnipeg, dans la province du  Manitoba. Nous sommes en 1960 environ  et elle parle des patients qui présentent les symptômes de la trisomie du chromosome 18 — c'est-à-dire, qui possèdent 3 chromosomes numéro 18 au lieu des deux normalement  présents. Un médecin, Jack Sinclair, lève la main et dit : “Je crois que nous en avons un de ces patients au troisième étage.”

Le médecin accompagne Irène Uchida dans le service concerné où se trouve le patient. Après avoir obtenu un échantillon sanguin auquel ils ajoutent un agent anti-coagulant, Irène Uchida se met immédiatement au travail pour identifier les chromosomes. Le diagnostic de la trisomie par l’examen direct des chromosomes du patient est quelque chose de très nouveau, qui n'a jamais été fait par personne à Winnipeg — ou même au Canada.

Irène Uchida apporte l’échantillon sanguin au laboratoire de cytologie, l’endroit de l’hôpital où on examine les cellules. Dans la pièce, on sent l'odeur vinaigrée typique de l'acide acétique. Des tables basses situées près de la fenêtre sont équipées de nombreux microscopes devant lesquels sont assis des techniciens en blouses blanches. Le long du mur opposé, quelques personnes sont en train de d’arranger des échantillons et des préparations microscopiques.

Irène Uchida laisse d’abord les globules rouges se déposer dans la fiole, puis à l’aide d’une pipette elle recueille les globules blancs qui flottent à la surface. Une pipette est un long tube de verre dont on se sert pour aspirer de petites quantités de liquide. Ensuite, elle transfère les cellules dans un petit verre qui contient un produit qui leur permettra de grandir et de se multiplier trois jours durant à l’intérieur d’un incubateur. Puis elle retire le liquide, et le place dans la centrifuge. Une centrifuge est un appareil qui fait tourner les éprouvettes à grande vitesse, forçant ainsi les matériaux les plus lourds à se déposer au fond tandis que les cellules plus légères et les liquides restent au dessus. Mme Uchida « fixe » les cellules à l’aide d’une solution d’acide acétique et elle les dépose sur une plaquette de verre afin que les cellules se "cassent" et libèrent les chromosomes qu'elles contiennent, puis elle recouvre la préparation sur la plaquette d'un produit colorant, glisse la plaquette sous le microscope et cherche les chromosomes  — de longs fils recourbés formés de protéine et d'ADN. Elle finit en effet par découvrir trois chromosomes numéro 18 au lieu des 2 normaux, ce qui confirme le diagnostic. Cette analyse cytogénétique est une première pour  Winnipeg et le Canada.


La jeune scientifique ...

Irène Uchida était l’un des membres du Club des Étudiants Japonais de l’Université de Colombie Britannique (UBC) ainsi que journaliste pour un magazine hebdomadaire nippo-canadien. Pendant la Deuxième Guerre Mondiale elle fut active au sein du groupe des citoyens canadiens-japonais pour la Démocratie. Comme le Canada était en guerre avec le Japon, et avait peur d’une invasion japonaise, c’était une période de grande angoisse pour les 23.000 personnes d’origine japonaise qui avaient été déportées de leurs domiciles sur la Côte Ouest, par ordre du gouvernement fédéral en 1942, et dont les possessions et propriétés avaient été saisies.

Irène Uchida fut forcée d'arrêter ses études à UBC et d'abandonner son domicile de Vancouver. Elle et sa famille furent placées dans un camp d’internement à Christina Lake, dans la région de  Kootenay en Colombie Britannique ; elle y devint directrice de la plus grande école du camp d’internement à Lemon Creek, situé juste à côté. Elle acquit une certaine renommée pour ses idées créatives. Deux ans plus tard, elle fut autorisée à continuer ses études à l’Université de Toronto, obtenant son baccalauréat en 1946. Elle prévoyait de commencer à travailler dans le domaine social, mais un de ses professeurs la persuada de s’intéresser à la génétique.
Irène Uchida reçut en 1951 son doctorat de zoologie et commença une carrière comme associée de recherche à l'Hôpital des Enfants Malades de Toronto. Son travail dans le domaine de la génétique ciblait particulièrement l'étude des jumeaux, et sur les enfants atteints de maladies cardiaques congénitales et de toute une gamme d'anomalies comme le syndrome de Down.
En 1959, lors de son travail avec les chromosomes de la Drosophile (mouche des cerises) à l’Université du Wisconsin, Irène Uchida commença à s’intéresser aux chromosomes humains. Quand des scientifiques français découvrirent que les patients souffrant du syndrome de Down étaient porteurs d’un chromosome supplémentaire (47 au lieu de 46), elle décida d’essayer de comprendre la raison de la présence de ce chromosome supplémentaire. Elle continua ses recherches à Winnipeg où elle fut nommée directrice du département de Génétique Médicale Humaine à l’hôpital des Enfants, en 1960. Dans sa première étude des chromosomes humains, Uchida découvrit qu'il semblait y exister une association entre les femmes enceintes ayant reçus des rayons X et le développement du syndrome de Down chez leurs bébés.

En 1969, grâce à une bourse du Conseil pour la Recherche Médicale (Médical Rester Country), elle se rendit en tant que scientifique invitée à l’Université de Londres et à  Harelbeke en Angleterre, afin d’étudier une technique permettant d’analyser les chromosomes des ovules de souris. Après son retour au Canada, Irène Uchida continua ses recherches sur les effets des radiations sur les humains et les souris, au centre médical de l'Université McMaster à Hamilton, dans l’Ontario, tout en continuant à assumer ses tâches comme professeur. Elle commença aussi un programme de Conseil en Génétique au Centre médical de McMaster. En tant que directrice du laboratoire de cytogénétique d’Oshawa, Ontario, elle était chargée de responsabilités aussi diverses que le diagnostic de différences chromosomiques chez des patients atteints d’anomalies congénitales, de problèmes de développement et autres problèmes génétiques. De plus, Irène Uchida aidait aussi lors du diagnostic d’irrégularités génétiques dans les chromosomes du fœtus. Elle a été invitée à donner de nombreuses conférences dans différents pays et elle est membre de différentes organisations provinciales, nationales et internationales.

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