La cytogénétique est l’étude des chromosomes dans les cellules, et se concentre sur le comportement et l’identification des chromosomes. En connaissant l’état des chromosomes et particulièrement des gènes qui les composent, les scientifiques peuvent maintenant prédire de nombreux désordres génétiques. Irène Uchida fut la première personne à introduire cette technique au Canada. L’une des nombreuses applications pratiques de la cytogénétique est la possibilité de diagnostiquer des maladies génétiques chez les fœtus, ce qui permet de préparer de nombreuses femmes enceintes et leurs époux soit à la naissance d'un enfant handicapé, soit à leur donner le choix d’interrompre la grossesse.

1. Chez les humains, les 23 paires de chromosomes possèdent des dizaines de milliers de gènes portant les informations nécessaires à la création d’une personne unique. Pour chaque paire, l’un des chromosomes provient du père et l'autre de la mère. Les bandes indiquent différents types d’ADN (Acide Désoxyribonucléique — la molécule qui contient l’information génétique). Les cytogénéticiens utilisent les bandes pour s’aider lors de l’assemblage des paires.

2. On peut déterminer grâce aux deux chromosomes X qu’il s’agit des chromosomes d’une jeune femme. Les hommes ont une chromosome X et un chromosome Y.

3. Le syndrome de Down est causé par le triplement accidentel du chromosome numéro 21 lors de la conception. Il a d’abord été diagnostiqué par le médecin anglais John Langdon Down en 1866. D’autres maladies génétiques sont causées par le triplement des chromosomes numéro 13 ou 18. Ce triplement est appelé trisomie. Les foetus atteints de trisomie des chromosomes 13 ou 18 meurent habituellement pendant la gestation et sont éliminés lors d’une fausse-couche. Ceux qui survivent à la grossesse vivent rarement plus d’un an. L'incidence du syndrome de Down est liée à l’âge de la femme enceinte. Les femmes de moins de 30 ans ont une chance de 1 sur 1200 d’avoir un enfant atteint du syndrome de Down. À 35 ans l’incidence est de 1 sur 500 et à 45 ans de 1 sur 25.

4. Les gens atteints du syndrome de Down ne sont pas si différents de vous que vous le pensez. Selon Irène Uchida, qui en a rencontré des centaines, “Ils sont souvent très heureux et très affectueux.” Et, comme tout le monde, ils ont des personnalités uniques avec leurs forces, leurs faiblesses, leurs intérêts, leurs rêves et leurs idées. Un nouveau type d’éducation et des programmes d’aide aident les personnes atteintes du syndrome de Down à vivre des vies heureuses et productives. Malheureusement, en raison de problèmes de santé dus à leurs désordres génétiques, seuls quelques-uns d'entre-eux vivent au-delà de la cinquantaine.

Irène Uchida pense que les généticiens pourraient un jour être capable de désactiver un des chromosomes chez un individu atteint de trisomie. Ceci se produit déjà de façon naturelle lors du développement embryogénique de toutes les femmes — un de leurs chromosomes X est toujours désactivé. Si les généticiens peuvent trouver une technique pour désactiver certains chromosomes comme ceux des numéros  21, 13 ou 18, les conditions génétiques qui sont liés à leur présence pourraient être guéries à un stage embryogénique précoce.

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Jason Kingsley et Mitchell Levitz, Count Us In: Growing Up with Down Syndrome, Harvest/HBJ Books, 1994.